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Prochaine manifestation : Dimanche 27 janvier 2019 à 14h - Loto de Jade à Montchanin
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Le syndrome de Rett

C'est une maladie génétique provocant un grave désordre neurologique qui touche quasi exclusivement les filles.
Il engendre un handicap mental et une infirmité motrice qui peuvent être sévères.

Ce syndrome a été décrit pour la première fois par le professeur Andréas Rett en 1966.

La maladie apparaît généralement entre 6 et 18 mois après un développement normal de l'enfant. On constate un retard psychomoteur important et un retrait social qui est souvent confondus avec l'autisme.

Jade et ses lunettes

Les principaux signes cliniques de la maladie sont :

  • Microcéphalie (petit périmètre crânien)
  • Absence du développement normal du langage
  • Stéréotypies manuelles (telles que lavage et frottements, torsions, tapotement et automatisme des mains à la bouche)
  • Altération ou absence de marche dans la petite enfance.
  • Difficulté à mâcher et problème de déglutition
  • Bruxisme (enfant qui grince des dents)
  • Hypotonie
  • Trouble du sommeil.
  • Epilepsie
  • Scoliose
  • Hypotrophie des pieds (petits pieds)
  • Problèmes respiratoires

Evolution de la maladie

Après une période silencieuse, pendant laquelle le développement est normal, le syndrome de Rett évolue en 4 stades :

stade I

Stagnation précoce, entre 6 et 18 mois, avec retard des acquisitions psychomotrices sans réelle régression ;

stade II

Régression neurologique rapide, entre 1 et 4 ans, avec régression des acquisitions motrices et mentales, perte de l'usage des mains et apparition de stéréotypies manuelles typiques ;

stade III

Stabilisation apparente, dite "phase de réveil", entre 2 et 10 ans, concerne essentiellement les filles ayant acquis la marche. Il y a régression motrice mais amélioration des capacités de communication avec contact visuel et diminution des caractères autistiques. La majorité des patientes gardent une "pseudo marche" jusqu'à l'âge adulte ;

stade IV

Détérioration motrice tardive, après 10 ans. Avec perte de la marche si elle avait été acquise, trouble du tonus et déformation squelettique. Malgré cette détérioration motrice, la socialisation et le contact visuel sont conservés pendant toute la vie adulte.

Le syndrome de Rett touche principalement les filles. On estime sa fréquence à 1/15000 naissances.

Des recherches sur ce syndrome ont permis de mettre en évidence l'implication d'un gène (le MECP2) ce qui confirme la nature génétique de cette affection.
Malgré tout on sait que 10% des filles atteintes d'un syndrome de rett typique n'ont pas de mutation génétique.
C'est le cas de notre petite Jade d'où l'importance de soutenir la recherche afin de mieux comprendre la maladie.

Pour le moment il n'existe pas de traitement curatif mais il est indispensable pour les enfants atteints de ce syndrome de bénéficier d'une prise en charge médicale reposant sur la psychomotricité, la kinésithérapie et l'orthophonie.

Jade met ses doigts dans la bouche